El corazón de Ah' Canul - 24
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¿Existe ahora la ceguera?
Adda Villanueva Avilés
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La retinitis pigmentosa es causa de pérdida de visión y de ceguera, es heredada (y puede ser heredada) y hasta hace pocos años no existía ninguna cura. Hoy en día, con el advenimiento de la medicina genómica, la determinación molecular es necesaria para poder considerar un tratamiento. Como por ejemplo, el tipo de retinitis pigmentosa o “atrofia en rueda” que se acompaña de cierta disminución del intelecto y distrofia muscular, puede ser prevenida y revertida en algunos casos, revelan nuevos estudios genómicos realizados en la población yucateca. Esto es posible cuando se detecta la deficiencia del gen relacionado con el mal y se prescribe cierta dieta y un vitamínico.

“Estamos felices con este descubrimiento” expresa todo el grupo en el que trabajo y siendo, especialista en retina, integrante del grupo Virtual Eye Care, afirmamos que esta dolencia ocular se presenta en grupos poblacionales, y según las estadísticas 1 de 3000 niños pueden padecerla. La buena noticia es que ya se conoce el origen genético de la “atrofia en rueda”, un tipo de la llamada retinitis pigmentosa que se encuentra en el gene OAT.

De igual forma, el tipo molecular de cada retinitis pigmentosa debe determinarse. Esto es una tarea fácil. La determinación molecular del tipo de retinitis pigmentosa es un camino difícil y es un diagnóstico familiar, la familia debe ser examinada, estudiada.

Un ejemplo, es el caso de una de nuestras pacientes de 52 años, a quien se le informó desde la edad de 19 años que iba a sufrir esta enfermedad. “Me dijeron que me quedaría ciega. Mis padres y después mi esposo, no me dejaban salir sola, ya que la enfermedad fue avanzando. Me tenían viviendo con muchos cuidados en la casa, para que no me tropezase o cayese y así viví hasta la edad de 52 años”. Con la medicina genómica fuimos capaces de detectar el tipo mutacional que esta paciente tiene y sufre desde hace más de 30 años. Ella tiene hiperormitinemia, un aminoácido en exceso que hace que pierda la visión, su intelecto puede estar afectado y puede sufrir de cierta distrofia muscular. Este aminoácido puede ser nivelado con la ayuda de la vitamina B6 y la cretinina, midiendo los niveles sanguíneos de este aminoácido hasta sus niveles normales y haciendo que ella recupere la visión, y no tenga problemas musculares y sin manifestar problemas intelectuales.

La medicina genómica es una medicina personalizada, molecular y eficaz. En un futuro cercano, se espera que todos los padecimientos puedan ser determinados a este nivel, en la que la medicina se hará de forma mucho más exacta que la actual. Los medicamentos serán determinados según el tipo de cada persona, lo que ya se practica para evitar los infartos al miocardio en Canadá, por ejemplo.

La medicina genómica es medicina de nuestros días. En la Península de Yucatán este tipo de medicina se desarrolla a la par como en otros sitios del mundo como Canadá, USA, Inglaterra y otros países, pues los especialistas han sido entrenados en estos lugares.